电影《2010》所呈现的世界末日景象的确使相当一部分人担心这一天是否真的就要到来。据悉，具有方舟功能的“末日地堡”已经在美国开始接受预订，缴纳5万美元可在地堡中获得一间房。目前的很多申请来自中国。姑且不论末日是否真的就要到来。退一步说，无论地球是在2012年毁灭或是在明天，我都无能为力。与其杞人忧天倒不如思考做些什么让我们活得更好。制作方舟、建造地堡也许有把握人类命运的意味。在我看来，让每个人都把握自己的遗传命运是更实在的。实际上，包括我们研究所科研人员在内的全球成千上万科技工作者正为实现这一目标而不断努力。&当然，并不存在什么上天注定的遗传命运。每个人身体的生长、发育、结构与功能都与源于自己的生命蓝图——基因组。毫无疑问，我们的生、老、病、死，我们的疾病与健康也源于每个人自己的蓝图。从受精卵形成那一刻开始，每个个体的基因组就确定了。不过，这并不是说我们对于自己的生命就无能为力了。我们还是有很大的余地来保护我们的健康，卫护生命的。&古今中外，健康长寿是上至帝王将相，下至平民百姓都梦寐以求的。但时至今日，百岁高龄对于绝大多数人来说依然是一种奢望。日本是世界上人口平均寿命最长的国家。2008年，日本人平均寿命为83岁，其中女性平均寿命为86岁，男性为79岁。为了能健康长寿，长期以来，人们一直求助于外物、外力——创制医药，甚至寻仙访道、炼制仙丹。直到最近几十年，人们才认识到自己生命的蓝图与健康长寿有着密不可分的关系。不妨从自身中寻找与健康长寿相关的因素，看是否能更好借助外物、外力。&对健康长寿有着巨大影响的疾病都与基因有着密切的关系。很多人认为只有遗传病才与基因有关。他们通常所说的遗传病指的是单基因遗传病以及染色体病。这两类遗传性疾病在人群中都是相对较为罕见的。人群中常见的高血压、糖尿病、冠状动脉疾病、精神分裂、肿瘤等疾病是多基因病。这类疾病由多个基因相互作用，其中一些基因是主效基因，起主要作用，其他多数为微效基因。我们对这些疾病的了解还是太少。现在，人们越来越重视遗传因素在常见病中所起的作用。另外，传染性疾病都可以找到明确的病原体，因此有人认为与遗传无关。实际上，遗传因素决定了机体对于病原体的易感性。每次流感袭来，即便在相同或者相似的环境下也不是所有人都会感冒。这就是对于病原体的易感性差异造成的。另外一个著名的例子是有些人的CCR5基因丢掉了32个碱基。从而导致蛋白结构异常，CCR5蛋白无法正常穿过细胞膜。进而使HIV的gp120不能与CCR5蛋白有效结合，阻止了HIV病毒进入宿主细胞，因此对HIV病毒具有天然的免疫力。夸张地说，这些人泡在艾滋病病毒里也不会感染。&当然，我们所说的所有疾病都与基因相关，并不是说基因决定一切。疾病是遗传因素与环境因素共同作用的结果，这是医学遗传学给我们关于疾病与健康最为重要的启示。在这里，环境因素包含很多内容，理化条件、营养、生态环境甚至社会关系都包括在内。这也提示我们，如果能够营造出一种适合我们自身基因的外部环境，避免暴露于环境风险因素之下，就可以预防疾病的发生。&当前，人们已经开始利用这些知识来预防疾病。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病。由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺陷从而引起苯丙氨酸代谢障碍。患儿刚出生时一切表现正常，哺乳后逐渐表现出一系列症状，尿液中常有难闻的鼠尿味。患儿通常智力低下，甚至可能死亡。通过基因筛查，可以发现婴儿是否携带相关突变。对于筛查所发现的患儿给与低苯丙氨酸饮食，从而降低了苯丙氨酸代谢的压力。这样维持到青春期后，甚至可以避免脑损伤的发生。苯丙酮尿症是一种单基因病，基因检测相对简单。对于多基因病来说，情况就复杂得多。即便能够发现个体携带一些与疾病相关基因多态性位点，也很难确定疾病是否会发生。而对于一些已经发生疾病的患者，在他们体内可能还检测不到任何已知的与疾病相关的多态性位点。这正是我们基因组复杂性所决定的。医学遗传学让我们可以确定基因型与表型之间的关系，基因组学可以让我们更加全面的认识这些关系。也只有全面认识这些关系，才可能更好地医病防疾、造福人类。实际上，也正是在认识到对一个或几个基因的研究无法揭示肿瘤等复杂疾病发生机制之后，我们才开始了解析人类自身基因组的伟大工程。&虽然在1983年就启动了人类基因组计划，但是直到上个世纪九十年代，我们才真正具备了解析人类基因组的技术能力。直到2000年6月26日，我们才公布人类基因组工作框架图。人类基因组计划的目的就是解码生命蓝图。人类基因组工作框架图以及完成图是全球科学家通力协作的结晶。与医学上使用的解剖图谱一样，人类基因组工作框架图与完成图都是一种参照图，并不是严格意义上哪个人的图谱。这个世界上除了同卵双胞胎之外找不到两个基因组完全一致的人。解析每个人的基因组对于每个个体来说都是意义非凡的。到目前为止，全球范围内已经有十余个个体的基因组被测定，千人基因组计划也在进行之中。随着成本的进一步降低，被测定的基因组数目还在不断增加。&现在，基因组数据的产生已经不再是瓶颈。但我们还并没有分析清楚基因组中全部序列的含义。更为重要的是我们还没有确定全部基因型与表型之间的关系。目前，人类已知疾病的种类已经超过了两万种。但是我们确定的致病基因或者易感性基因只有1000余个——这仅仅是冰山的一角。另一方面，我们还不十分清楚如何来利用这些信息更好的为健康服务。很多医生认为，在很多情况下还不能根据这些信息给出有别于传统的医疗建议。另外，还有一系列伦理、法律以及社会问题需要解决。如何保护这些隐私信息，如何不使人们因为自己的基因信息在保险、求职时受到歧视。&最近，国际著名医学杂志《柳叶刀》报道斯坦福大学的斯蒂芬 夸克教授测定了自己的完整基因组，发现了260万个SNP以及752个拷贝数变异。其中不少多态性增加了心肌梗死、II型糖尿病以及某些肿瘤的发病风险。TMEM43、DSP和 MYBPC3基因的多态性与心源性猝死相关。LPA的多态性的存在与其冠状动脉疾病家族史相一致。他的一个19岁的亲属就是在睡梦中突发心脏病而去世的。结合基因组信息与家族史，健康的斯蒂芬教授接受了医生的建议——服用他汀类药物以降低突发心脏病风险。而药物基因组的分析表明仅用较低的起始剂量对斯蒂芬教授来说就可以有治疗效果。尽管所利用的信息还是有限，他可能是世界上第一个应用全基因组信息来预测疾病并且预防疾病的。&我也希望将来有一天，我的基因组也可以完全测定并用来预防疾病。从我的家族来看，我的祖先一定具有较强的消化、吸收以及储藏能力。因此，他们能够度过历史上的饥馑时代，并将后代留下来。我非常庆幸他们能有那样的基因多态性，不然就没有今天的我了。我肯定继承了那些使得祖先具有较强消化、吸收和储藏能力的基因多态性。在食物充足的今天，这些来自祖先的多态性会让我拥有更多的脂肪，更高的血脂，糖尿病、高血压以及心血管疾病的风险也会高于常人。今天的我，血脂已经升高，脂肪保有量也在小康水平之上。足球赛场上，我依然司职守门员。在这个位置上，我曾经有值得称道的表现。但今天，无论我如何努力也掩饰不了动作不到位，肚子先到位的尴尬。不过也怨不得这些多态性位点。如果我能在满足机体需要的情况下少吃点，也不至于如此。&我想很多人跟我一样，愿意了解自身基因组的奥秘，希望通过对这些信息的分析、利用将健康把握在自己手里。人们无须等到测序成本降至1000美元甚至100美元才能享受科学带来的益处，特定位点的检测也可以让人受益。当然，并不是所有人都愿意了解自身基因组的秘密。选择不知道也是自己的权利。无论如何，自己的基因还是自己做主吧！