作者：天羽

在2014年10月河南新乡举办的中国动物学会两栖爬行动物学分会学术研讨会上，东道主河南师范大学对外公布了中国大鲵基因组测序的计划与进展，引起了广泛的关注。为什么大鲵的基因组比较特别呢？其本质的原因就是一个“大”字。据估计，中国大鲵的基因组达到50G左右。如果你对这个数字没有概念，那么没关系，可以和我们人类进行比较，人的基因组一共有2.9G。也就是说，大鲵的基因组大约是人的17倍。更进一步，在人的基因组中，真正编码蛋白质的基因更是少得可怜，大约只占基因组的1%，而这些编码基因在动物当中是比较保守的，也就是说在大鲵中数量应该也差不多。因此，大鲵基因组为什么这么大，成为了长期困扰大家的一个难题。
我们还是要先回到整个动物界，实际上基因组大小在不同动物间完全没有规律可循，其大小从20M到130G不等，差距达到6500倍左右（回忆一下中学课程里的C值矛盾）。而在所有动物中，大多数的大基因组动物都是两栖有尾类家族的成员，它们的基因组比鸟类、哺乳类、爬行类和蛙类都要大，当然也包括鱼类（不过肺鱼是一个例外）。而且，大部分的有尾类是二倍体动物，而不是多倍体。这表明，有尾类的基因组在进化过程中发生了扩张。
尽管中国大鲵的基因组测序还在进行当中，美国科罗拉多大学针对中国大鲵的近亲——北美隐鳃鲵（Hellbender）的一项研究，为解析动物基因组的扩张，增加了新的证据。他们同样是进行基因组测序，不过只是选取了基因组中很小的一部分，类似于随机抽样，这样难度就会比整个基因组测序小很多。利用454-FLX-LR高通量测序平台进行，他们一共得到了约2百万条随机序列，相当于整个北美隐鳃鲵55G的基因组的1.33%。
通过对这些随机序列进行分析，研究人员发现一种叫做长末端重复逆转座子（LTR retrotransposons）的元件充斥在整个北美隐鳃鲵的基因组中，这个现象也在另外六种无肺螈中被发现，暗示LTR逆转座子的不成比例扩张是有尾类基因组扩张的最主要原因。通过对这些LTR逆转座子进行系统发育分析，发现它们的扩张是随着物种分化而进行的，而不是基因的水平转移。

图1. LTR逆转座子在有尾类和其它动物中分布

同时，他们也发现隐鳃鲵基因组小插入缺失的丢失率也比其它动物要低，这也可能是促进有尾类基因组扩张的一个原因。

图2. 基因组丢失率的比较

除了基因组的进化，基因组扩张所造成的表型进化可能更值得研究。现在的一些研究认为有尾类动物的一些特征可能与大基因组有关，比如骨骼和循环系统、增大的细胞核和细胞体积、以及降低的细胞分裂分化速率。但是，这些观点大都是基于分析推导而缺少有效证据。对北美隐鳃鲵基因组的研究，向破解动物的大基因组之谜又前进了一步，但要想彻底弄明白这个问题，还需要大量的努力。

延伸阅读
1. Sun and Mueller. 2014. Hellbender genome sequences shed light on genomic expansion at the base of crown salamanders. Genome Biol Evol 6(7): 1818-1829.

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